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在一項(xiàng)新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因突變與慢性腎衰竭（chronic kidney failure）存在關(guān)聯(lián)。他們發(fā)現(xiàn)患有一種特定類型腎病---巨核間質(zhì)腎病（karyomegalic interstitial nephritis, KIN）的病人很可能在一種被稱作FAN1的特定基因上發(fā)生突變?；騀AN1編碼一種有助修補(bǔ)DNA損傷的蛋白。美國(guó)洛克菲勒大學(xué)助理教授Agata Smogorzewska和同事們提供證據(jù)證實(shí)基因FAN1突變和這種疾病之間存在因果關(guān)系

盡管研究人員發(fā)現(xiàn)DNA損傷與腎衰竭存在關(guān)聯(lián)，但是人們?nèi)匀恍枰嗔私膺@種關(guān)聯(lián)。zui初是什么導(dǎo)致這種DNA損傷，同時(shí)讓攜帶這種突變基因的病人不能修復(fù)它?為什么這種損傷會(huì)影響腎臟但是不對(duì)其他器官產(chǎn)生影響?Smogorzewska實(shí)驗(yàn)室如今正在努力解答這些問題。

在這項(xiàng)新研究中，研究人員研究了基因FNA1突變是否腎病存在因果關(guān)系。在一項(xiàng)測(cè)試中，他們從病人體內(nèi)提取細(xì)胞，讓這些細(xì)胞接觸一種經(jīng)常被用于化療治療的藥物，即絲裂霉素C（mitomycin C）。絲裂霉素C導(dǎo)致DNA發(fā)生交聯(lián)，即雙螺旋DNA雙鏈結(jié)合在一起以至于它們不能夠被分開，從而使得它們不能夠復(fù)制和產(chǎn)生新的細(xì)胞。已知FAN1修復(fù)這種DNA損傷。在實(shí)驗(yàn)室中，研究人員在這種藥物的存在下研究了病人的細(xì)胞，他們觀察到大量的DNA損傷，這意味著在這些病人的細(xì)胞中，F(xiàn)NA1不能正確地發(fā)揮作用。當(dāng)把校正后的FAN1基因?qū)脒@些細(xì)胞時(shí)，它們能夠恢復(fù)修復(fù)這種交聯(lián)損傷的能力。